Генетический тест. Зачем?

Биопсия хориона – генетический тест, позволяющий определить наличие или отсутствие генетических отклонений у вашего ребенка. Генетический тест рекомендуют проводить женщинам старше 35 лет, а также при наличии высоких рисков по результатам скрининга, проведенного в первом триместре.

Яйцеклетки в женщине появляются еще во внутриутробном состоянии и их количество после рождения не увеличивается. С возрастом и по различным другим причинам яйцеклетки могут получить повреждения. Перед овуляцией в яйцеклетке одна из хромосом каждой пары отделяется, чтобы в ней оказался набор из 23 хромосом, по какой-либо причине может произойти сбой, в результате которого может оказаться в яйцеклетке лишняя хромосома. Возраст отца не влияет на качество сперматозоидов, так как их вырабатывается миллионы, и достигает яйцеклетки лишь лучший.

Биопсию хориона делают между 10 и 12 неделями беременности.

Анализ был разработан еще в 70-е гг. прошлого века, а стал применяться с 80-х годов. Через шейку матки вставляется катетер, которым забирается кусочек плаценты. Биопсию делают врачи-генетики или перинатологи, прошедшие специальное обучение.

По клеткам плаценты делают генетический анализ. Биопсия очень точный анализ, однако он не показывает патологию нервной трубки. Поэтому после проведения биопсии на 16-ой неделе необходимо сдать кровь на гормон АФП.

Риск осложнения беременности после проведения генетического анализа невысок, составляет около 1%. Одним из осложнений после проведения биопсии хориона является отсутствие у ребенка одного из пальцев (риск составляет 1:3000).

Делать ли анализ, решать только вам. Даже если вы готовы сохранить беременность в любом случае, результаты анализа помогут вам тщательнее подготовиться в случае рождения «особого» ребенка, ведь им требуется больше помощи и внимания, чем здоровым детям.